Projekt: „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce”

Polska jest drugim krajem w Europie pod względem ilości jednostek chorobowych dostępnych w przesiewie dla noworodków, co czyni ją jednym z liderów w tej dziedzinie. Wyprzedzają nas jedynie Włosi posiadający 58 jednostek w screeningu w regionach oraz 48 dostępnych w całym kraju. Polska ma ogromne szanse być liderem dzięki dostępnym laboratoriom oraz wysoko wykwalifikowanej kadrze.

Rys. Mapowanie jednostek chorobowych dostępnych w badaniu przesiewowym noworodków w 30 krajach Europy.

Źródło: Analiza CRA

Cel projektu:

Diagnostyka w chorobach rzadkich jest niejednokrotnie bardzo skomplikowana i długa. Pacjenci często leczą się na wiele innych chorób, zanim zostaną zdiagnozowani na chorobę rzadką. Są jednak metody, które mogą ukrócić tą odyseję diagnostyczną. Przesiew noworodkowy nie jest dostępny w wielu jednostkach chorobowych, ale tu gdzie są takie możliwości Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich popiera jego rozszerzenie i dostępność dla pacjentów. Jest to nie tylko szansa na szybką diagnozę dla pacjenta, który od pierwszych dni jest monitorowany, obserwowany i w odpowiednim czasie można wdrożyć odpowiednie leczenie, ale również jest to bardzo ekonomiczny sposób, dzięki któremu można wyeliminować serię zupełnie niepotrzebnych badań w poszukiwaniu diagnozy, nie narażając jednocześnie pacjenta na stres i pozostawanie w niewiedzy co do swojego stanu zdrowia przez wiele miesięcy, a często lat.

Założenia projektowe:

1. Projekt zakłada utworzenie Rady Projektu, w której skład wejdą najwybitniejsi specjaliści z zakresu diagnostyki, przesiewu, leczenia chorób rzadkich
2. Rada Projektu Będzie pracować nad możliwościami rozszerzenia panelu przesiewu noworodkowego, biorąc pod uwagę możliwości diagnostyczne oraz dostępne formy terapii dla wybranych chorób rzadkich.
3. Rada Projektu spotka się F2F dwukrotnie na początku i na końcu Projektu, w celu przedyskutowania najważniejszych kwestii oraz wypracowania konsensusu. Pozostała komunikacja Rady będzie moderowana przez KFO i będzie odbywać się zdalnie.
4. Rada Projektu opracuje pisemną rekomendację dla Ministra Zdrowia w sprawie rozszerzenia panelu przesiewu noworodkowego w Polsce.

Projekt będzie prowadzony przez KFO, a prezes KFO Stanisław Maćkowiak wejdzie w skład Rady Projektu reprezentując głos pacjentów z chorobami rzadkimi.

Pierwsze spotkanie Rady Projektu odbyło się 24.04.2023.

Projekt poszerzenia panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce postulowali pacjenci z chorobami rzadkimi, a przedstawiciele organizacji pacjenckich związanych z chorobami rzadkimi na czele z prezesem KFO podpisali w 2023 roku Deklarację na rzecz badań przesiewowych.

Dodatkowo Krajowe Forum Orphan wraz z europejskimi partnerami pod egidą Eurordisu zrealizowało badanie opinii społeczności chorób rzadkich na temat badań przesiewowych. Badanie było realizowane w okresie 24 maj-24 lipca 2023 i wzięło w nim udział 6179 respondentów (pacjentów z rzadką chorobą lub rodziców/opiekunów), w tym 588 osób z Europy Środkowo-Wschodniej, 131 pacjentów/opiekunów z Polski.

Poniżej podsumowanie wyników. Cały raport (w języku angielskim) znajdziecie tutaj: https://www.eurordis.org/…/2024/05/RB_NBS_report_vff.pdf