Raport potrzeb pacjentów realizowany każdego roku przez Krajowe Forum Orphan pokazuje ciągłą konieczność poszerzania panelu przesiewowego noworodków. Jest to związane przede wszystkim z rozwijającą się medycyną i pojawianiem się coraz to nowych skutecznych terapii w wielu jednostakach rzadkich. Przesiew noworodkowy, tam gdzie jest on możliwy, daje szansę na wykrycie choroby już w okresie noworodkowym, co oznacza, że zdiagnozowane dzieci mają szansę na szybkie wdrożenie skutecznej terapii (coraz częściej innowacyjnych terpaii genetycznych) i tym samym na normalne życie.
„Kiedyś nie mieliśmy żadnej terapii, teraz dostępna jest terapia genetyczna, ale dziecko musi być zdiagnozowane na etapie bezobjawowym” mówią rodzice dzieci z leukodystrofią. Takich chorób rzadkich mamy coraz więcej, pojawiają się skuteczne terapie na choroby do całkiem niedawna leczone jedynie objawowo, dziś te terapie ratują życie i zdrowie ludzi. Mamy takie przykłady kiedy jedno dziecko w rodzinie czekało na diagnozę latami ( i dziś jest całkowicie niepełnosprawnym zależnym od innych człowiekiem), a drugie otrzymało diagnozę i leczenie od samego początku (żyje i funkcjonuje normalnie, skończyło szkołę, studia i pracuje zawodowo). „Tu nie chodzi o komfort życia, tu chodzi o życie!” – mówią pacjenci. Dlatego sukcesywne poszerzanie panelu przesiewowego jest koniecznością. Jest szansą dla kolejnych małych pacjentów na normalne życie.
Ze względu na liczne prośby naszych członków i jasną potrzebę rozszerzeni przesiewu noworodkowego o kolejne jednostki przedstawiamy problem na wszystkich możliwych forach krajowych i międzynarodowych, zwracając się z apelem do decydentów o pilne zajęcie się sprawą.
95% wszystkich chorób rzadkich nadal nie ma celowanej terapii, dlatego w tych ok 5 % należy zrobić wszystko, żeby jak najszybciej wdrożyć skuteczne celowane terapie. Dlatego po raz kolejny organizacje pacjenckie wystąpiły z petycją o rozszerzenie panelu przesiewowego noworodków o kolejne jednostki chorobowe. Nadal możecie się pod nią podpisać, wspierając tą inicjatywę. Prosimy wówczas o kontakt na biuro@rzadkiechoroby.org
Petycja NBS