Choroby rzadkie to bardzo zróżnicowana grupa schorzeń. Z perspektywy Pacjenta to odczucia odrzucenia, bólu, cierpienia – nie tylko dla chorej osoby, ale także otaczającej rodziny. Tym co łączy poszczególne schorzenia jest właśnie ich rzadkość. Pod tym lapidarnym określeniem kryje się wiele cierpień. Trzeba pamiętać, że cierpienia te wynikają także z faktu, że system zdrowia oraz medycyna często nie mają jeszcze odpowiedzi na problemy z jakim borykają się pacjenci. W Polsce zdiagnozowanych jest kilkaset przypadków chorób rzadkich. Szacuje się jednak, że problem docelowo dotyczy znacznie większej liczby, w skrajnych szacunkach nawet kilkudziesięciu tysięcy osób. Terapia chorób, dla których są dostępne i refundowane leki, prowadzona jest w oparciu o programy terapeutyczne finansowane przez NFZ lub w oparciu o programy charytatywne. Koszty terapii tych chorób są tak duże, że niemożliwe jest finansowanie ich ze środków własnych pacjentów. Pozostali pacjenci ze schorzeniami, na które jeszcze nie znaleziono skutecznych leków mogą liczyć tylko na nieadekwatny dla tych schorzeń zakres pomocy oferowany przez system powszechnej opieki zdrowotnej.
Choroby rzadkie są bardzo trudne do zdiagnozowania, ponieważ charakteryzują się dużą zmiennością kliniczną. Rzadkość schorzeń sprawia, że nie wszyscy lekarze je znają. Poza tym kiedy genetycznie uwarunkowane choroby rzadkie osiągają poziom ekspresji klinicznej są już procesami bardzo zaawansowanymi i niekiedy nieodwracalnymi. W diagnostyce liczba technik doprowadzających do rozpoznania chorób rzadkich jest bardzo duża, złożona i kosztowna. Jest to długotrwały proces nawet w przypadku jednego pacjenta. Choroby rzadkie otwierają nowy rozdział, nowe rozumienie medycyny, a przez to stanowią wielką inwestycję intelektualną, narodową oraz polityczną. Problematyka opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest bardzo szeroka. Dotyczy nie tylko diagnostyki i leczenia, ale także właściwej pomocy socjalnej dla pacjentów i ich rodzin oraz edukacji lekarzy i przedstawicieli organów władzy, tak aby wiedzieli w jaki sposób odpowiedzieć na nietypowe potrzeby pacjentów.
Ocena działań administracji państwowej w zakresie stworzenia systemowych rozwiązań problematyki chorób rzadkich wskazuje na znaczące, lecz w dalszym ciągu zbyt małe zaangażowanie w tym obszarze. Środowiska działające na rzecz pacjentów są zgodne, że Ministerstwo Zdrowia i Rząd dostrzegają problematykę chorób rzadkich. Dowodzi tego fakt, że powołano Zespół ds. chorób rzadkich, w którym zasiadają też przedstawiciele organizacji pacjentów, w tym przedstawiciel Krajowego Forum. Poprzez uświadamianie społecznego znaczenia terapii tych ciężkich schorzeń, liczymy na zrozumienie konieczności wprowadzenia długofalowej polityki zapewniającej doraźne i stałe finansowanie leczenia i terapii wysoko specjalistycznych oraz właściwą opiekę dla pacjentów. Dążymy do tego aby polscy pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymywali taka samą pomoc medyczną i adekwatne wsparcie socjalne, tak jak to się dzieje w pozostałych krajach Unii Europejskiej. W ślad za kierunkami wyznaczonymi przez Radę Unii Europejskiej, Krajowe Forum wspiera i zabiega zatem o stworzenie spójnego systemu leczenia chorób rzadkich, zapewniającego efektywny model koordynacji procesu leczniczego i opieki społecznej. Model, w którym zarządzanie s chorób rzadkich od chwili diagnostyki, poprzez leczenie i rehabilitację będzie szybkie, a pacjenci nie będą bezradnie szukać pomocy w różnych, przypadkowych ośrodkach zdrowia i instytucjach. Naszym zdaniem niezbędne jest sprawne połączenie systemu ochrony zdrowia z systemem zabezpieczenia społecznego oraz z systemem edukacji. Aby stworzyć taki system potrzeba ogromnego wysiłku i współpracy wielu podmiotów. Zapraszamy do współpracy.